به نقل از «تابناک»

تالاسمی چه زمانی بروز می‌کند و چقدر خطرناک است؟

تاریخ انتشار: ۲۰ فروردین ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۷۴۹۴۶۵۵

به گزارش «تابناک»،  با توجه به شایع بودن کم‌خونی تالاسمی در جمعیت و لزوم آگاه بودن خانواده‌ها از چنین مشکلی، در این مطلب به این مسئله مهم پرداخته شده است. 

علائم تالاسمی

ازآنجایی‌که چندین نوع تالاسمی وجود دارد، علائمی که بروز می‌کنند بستگی به نوع این بیماری دارد. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های کم‌خونی تالاسمی به قرار زیر است:

خستگی ضعف پوست رنگ‌پریده تورم شکم ادرار تیره رشد آهسته کودک تغییر شکل استخوان صورت

برخی از نوزادان مبتلا در همان بدو تولد علائم تالاسمی را بروز می‌دهند اما در برخی دیگر پس از گذشت یک یا دو سال از تولد علائم ظاهر می‌شوند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

افرادی که تنها یکی از ژن‌های مربوط به هموگلوبین آن‌ها آسیب دیده است معمولاً علائم کم خونی را بروز نمی‌دهند اما اگر تعداد ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد به نسبت تعداد ژن‌های درگیر، علائم نیز شدیدتر می‌شود. درصورتی‌که فرزند شما هر یک از علائم ذکرشده در این مقاله را دارد،

توصیه می‌شود جهت ارزیابی و معاینه بالینی به پزشک مراجعه کنید.

دلایل ابتلا به تالاسمی

تالاسمی زمانی بروز می‌کند که ژن‌های تولیدکننده پروتئین هموگلوبین دچار نقص و جهش شوند به‌طوری‌که بخشی از توان تولید هموگلوبین بدن به دلیل چنین اختلالی از دور خارج شود. ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این انتقال وراثتی منجر به کاهش چشمگیر سطح اکسیژن خون و متعاقب آن بروز علائمی همچون خستگی و ضعف می‌شود.

انواع تالاسمی

پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر هر یک از این زنجیره‌ها دچار نقص ساختاری شوند کودک به این بیماری مبتلا می‌شود. اگر زنجیره آلفا دچار جهش گردد به آن تالاسمی آلفا و اگر زنجیره بتا دچار جهش شود به آن تالاسمی بتا می‌گویند. در نوع آلفا شدت کم خونی به تعداد جهش‌های به ارث رسیده از والدین بستگی دارد به‌طوری‌که هر چه تعداد جهش‌ها بیشتر باشند شدت علائم نیز افزایش خواهد یافت؛ اما در نوع بتا علائم به این بستگی دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

تالاسمی آلفا

در ساخت زنجیره آلفای هموگلوبین چهار ژن مشارکت دارند. از این چهار ژن، دو ژن از پدر و دو ژن از مادر به ارث می‌رسد. اگر شما:

یک ژن ناقص و جهش‌یافته آلفا را به ارث برده‌اید کم‌خونی بسیار خفیف بوده و غالباً علائم این بیماری بروز نمی‌کند. اما شما ناقل بیماری هستید و احتمال انتقال ژن جهش‌یافته به فرزندان شما وجود دارد دو ژن جهش‌یافته آلفا را از والدین به ارث برده‌اید، در این حالت علائم شما معمولاً خفیف است و به‌طور رسمی و پزشکی به این وضعیت تالاسمی آلفا می‌گویند سه ژن ناقص را دریافت کرده‌اید، در چنین مواردی علائم و نشانه‌های این بیماری از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود

 به‌ارث‌بردن چهار ژن جهش‌یافته آلفا بسیار نادر است و اگر چنین اتفاقی رخ دهد نوزاد در همان بدو تولد جان خود را از دست می‌دهد. البته در مواردی می‌توان نوزادان مبتلا به چنین وضعیتی را با پیوند مغز استخوان و انتقال خون درمان کرد.

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره بتای پروتئین هموگلوبین مشارکت دارند که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری از مادر به فرزندان منتقل می‌شود. اگر شما:

یک ژن جهش‌یافته را دریافت کرده باشید، علائم بیماری خفیف است و به‌طور رسمی به چنین شرایطی تالاسمی مینور یا بتا می‌گویند دو ژن به ارث برده باشید علائم و نشانه‌ها از متوسط تا شدید متغیر خواهد بود و به آن تالاسمی ماژور گفته می‌شود

نوزدانی که با دو ژن ناقص به دنیا می‌آیند معمولاً در اوایل تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌های تالاسمی به‌تدریج آشکار می‌شوند.

به گفته‌ی mayoclinic فاکتورهایی که احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهند عبارت‌اند از:

سابقه خانوادگی: تالاسمی یک نوع بیماری ارثی و ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد قومیت و تبار: در بعضی از قومیت‌ها و نژادها نظیر تبار آفریقایی-آمریکایی و تبار جنوب شرق آسیا شیوع این بیماری قابل‌توجه‌تر است عوارض تالاسمی

عوارض و پیامدهای احتمالی این بیماری متوسط تا شدید به شرح زیر است:

تجمع آهن در بدن: احتمال انباشت آهن در بدن افراد مبتلا به این بیماری به دلیل انتقال خون مکرر و یا خود بیماری وجود دارد. آهن مازاد در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب بزند ابتلا به عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند

در موارد شدید بیماری امکان رخ‌ دادن عوارض زیر محتمل است:

بدشکلی استخوان‌ها: در بعضی از موارد شدید تالاسمی، احتمال پهن شدن استخوان‌ها و ایجاد ناهنجارهای استخوانی وجود دارد. این عارضه بیشتر در استخوان‌های صورت و جمجمه دیده می‌شود. تغییر حالت استخوان‌ها باعث نازک شدن آن‌ها شده و این روند می‌تواند احتمال بروز شکستگی‌ها را افزایش دهد تورم طحال: یکی از وظایف مهم طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی برای مبارزه با عوامل عفونی و پاک‌سازی بدن از ترکیبات ناسالم مثل سلول‌های قرمز آسیب‌دیده است. در تالاسمی به دلیل تخریب گسترده سلول‌های قرمز، فشار بر طحال مضاعف است و باعث متورم شدن آن می‌شود کاهش سرعت رشد: کودکان مبتلا به تالاسمی نوع شدید ممکن است سرعت رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند مشکلات قلبی: آریتمی و نارسایی قلبی از دیگر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید است پیشگیری از تالاسمی

در بیشتر موارد نمی‌توان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کرد. اگر مبتلا به تالاسمی هستید و یا ناقل این بیماری به شمار می‌آیید، مشاوره ژنتیک قبل از فرزندآوری توصیه می‌شود. در روش‌های جدید غربالگری پزشکان قادرند در همان مراحل اولیه جنینی به وجود تالاسمی پی ببرند. این تشخیص زودهنگام موجب می‌شود که والدین تصمیمات بهتری را در خصوص ادامه بارداری اتخاذ کنند.

تشخیص تالاسمی

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی در همان دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را بروز می‌دهند. درصورتی‌که پزشک در مورد ابتلای فرزند شما به تالاسمی مشکوک باشد برای تشخیص قطعی بیماری، آزمایش خون را تجویز می‌کند. در آزمایش خون امکان بررسی تعداد سلول‌های قرمز و ابعاد و شکل آن‌ها میسر است.

دقت داشته باشید که کاهش MCH در آزمایش خون و MCV در آزمایش خون می‌تواند یکی از دلایل بروز بیماری تالاسمی باشد. از آزمایش‌های خون برای بررسی DNA و تشخیص ژن‌های جهش‌یافته نیز استفاده می‌شود.

آزمایش‌های قبل از تولد

بعضی از تست‌های تالاسمی مربوط به قبل از تولد و دوران جنینی است. آزمایش‌هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می‌گیرند عبارت‌اند از:

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی: این تست که شامل برداشتن مقداری از بافت جفت به‌منظور ارزیابی سلامت جنین است غالباً در حوالی هفته ۱۱ بارداری انجام می‌شود آمینوسنتز: این تست معمولاً در هفته ۱۶ بارداری انجام می‌شود و در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین جهت پی بردن به سلامت او در آزمایشگاه مورد ارزیابی قرار می‌گیرد‌ درمان تالاسمی

انواع خفیف تالاسمی غالباً نیازی به درمان ندارند. برای موارد متوسط تا شدید درمان به شکل زیر است.

انتقال خون‌ مکرر

به‌طور معمول، درمان موارد شدیدتر تالاسمی مستلزم انجام انتقال‌ خون منظم هر چند هفته یک‌بار است.

شلاته کردن

این روش درمانی برای تخلیه آهن مازاد در بدن کاربرد دارد. در بیماران مبتلا به تالاسمی به دلیل انجام انتقال خون‌های متوالی، احتمال انباشته شدن آهن در خون وجود دارد. ازاین‌رو به منظور برداشتن آهن مازاد و آهن‌زدایی از بدن، روش شلاته کردن انجام می‌شود. برای این کار ممکن است داروهای خوراکی مانند قرص دفراسیروکس برای بیمار تجویز گردد و یا داروهای تزریقی نظیر دفریپرون مد نظر قرار گیرد.

پیوند مغز استخوان

در بعضی موارد، پیوند سلول‌های بنیادی یا به عبارتی پیوند مغز استخوان ممکن است یکی از گزینه‌های درمانی باشد. برای کودکان مبتلا به نوع شدید تالاسمی، پیوند مغز استخوان می‌تواند جایگزین مناسبی برای انتقال خون‌های مکرر و مادام‌العمر باشد. در این روش سلول‌های بنیادی سازگار و مناسب از اهداکننده دریافت شده و به کودک مبتلا به تالاسمی پیوند داده می‌شود.

 سبک زندگی متناسب با تالاسمی

با انتخاب عادت‌های مناسب در زندگی می‌توان تالاسمی را تا حد چشمگیری مدیریت کرد. نکات زیر به شما کمک می‌کنند که با سبک زندگی متناسب با این بیماری آشنا شوید.

اجتناب از مصرف آهن اضافه

بدون دستور پزشک از مصرف هرگونه مکمل و قرص آهن و مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن خودداری کنید. مصرف آهن بیش‌ازحد مجاز منجر به انباشته شدن آهن در بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود.

تنظیم رژیم غذایی سالم

برخوردار بودن از یک رژیم غذایی مناسب به شما کمک می‌کند که انرژی بیشتر و احساس بهتری برای انجام امور روزمره داشته باشید. در کنار یک رژیم غذایی مناسب، پزشک احتمالاً مکمل‌های اسید فولیک را برای کمک به تقویت خون‌سازی تجویز می‌کند. برای اینکه استخوان‌ها همواره محکم و سالم باشند اطمینان حاصل کنید که رژیم غذایی شما به مقدار کافی ویتامین D دارد و نیز در مورد اینکه چه مقدار باید ویتامین D مصرف کنید و آیا نیازی به دریافت مکمل ویتامین D دارید یا خیر از پزشک خود سوال کنید.

دوری از عفونت

بهداشت فردی مثل شست‌وشوی منظم دست‌ها و حفظ فاصله از افراد دارای علائم بیماری می‌تواند به دور ماندن از بیماری‌های عفونی کمک کند. به‌احتمال‌زیاد، تزریق سالانه واکسن آنفولانزا و همچنین تزریق دوزهای مورد نیاز واکسن‌های مننژیت، پنومونی و هپاتیت B به شما توصیه خواهد شد. در صورت بروز هر نوع تب و لرز و یا دیگر علائم بیماری‌های مسری به پزشک مراجعه کنید.

منبع: homeca.ir

 

منبع: تابناک

کلیدواژه: سال مهار تورم و رشد تولید کیومرث پوراحمد غزه دعای روز هجدهم رمضان اعمال شب قدر تالاسمی انجمن تالاسمی بیماری سال مهار تورم و رشد تولید کیومرث پوراحمد غزه دعای روز هجدهم رمضان اعمال شب قدر پیوند مغز استخوان مبتلا به تالاسمی علائم و نشانه ها متوسط تا شدید ژن جهش یافته انتقال خون استخوان ها آزمایش خون رژیم غذایی کم خونی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.tabnak.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «تابناک» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۴۹۴۶۵۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

مواظب این موجود خطرناک باشید

آفتاب‌‌نیوز :

امروز روزجهانی مبارزه با مالاریاست. بیماری مالاریا یکی از شایع‌ترین بیماری‌های منتقله است که به علت حضور انگل تک یاخته بنام پلاسمودیوم در خون انسان ایجاد می‌شود.

 پلاسمودیوم‌ها در داخل گلبول‌های قرمز خون رشد می‌کند و پس از رشد، تکثیر کرده و موجب پاره شدن گلبول‌های قرمز خون و بروز علائم مالاریا می‌شود. 

همه گیری شناسی

هر سال در جهان ۵۰۰– ۳۰۰ میلیون نفر به مالاریا مبتلا می‌شوند و از این تعداد بیش از ۱ میلیون نفر جان خود را از دست می‌دهند. 

در دنیا هر ثانیه، یعنی در گفتن هر کلمه مالاریا تعداد ۱۰ کودک برای مبارزه با مرگ در اثر مالاریا پنجه نرم می‌کنند.

کل موارد مالاریا در جهان بیش از ۵ برابر مجموعه (سل، ایدز، سرخک، جذام) است. عامل بیماری انگل‌های تک سلولی بنام پلاسمودیوم می‌باشد.

در ایران ۱۹ گونه پشه آنوفل شناخته شده که ۷ گونه آن ناقل بیماری هستند. پشه‌های آنوفل بیشترین زمان خونخواری را در شب انجام می‌دهند.

پیام طبرسی، متخصص بیماری‌های عفونی و فلوشیپ عفونت در نقص ایمنی در آستانه ۲۵ آوریل مصادف با ششم اردیبهشت گفت: مالاریا را یک بیماری انگلی شایع در جهان برشمرد که حذف آن یکی از اهداف سازمان جهانی بهداشت است.

این استاد دانشگاه با اشاره به وضعیت شیوع مالاریا در ایران گفت: این بیماری در سال‌های دور شیوع گسترده‌ای در کشور داشت، اما با بهبود وضعیت بهداشت در مناطق روستایی و آندمیک مالاریا و تلاش کارشناسان بهداشت محیط و شبکه‌های بهداشتی در سالیان اخیر تا آستانه ریشه کنی مالاریا پیش رفتیم.

 طبرسی افزود: بیماری مالاریا جزو بیماری‌های بومی محسوب می‌شود، اما به مناطق خاصی اختصاص دارد.

به گفته وی روند ریشه کنی مالاریا در چند سال گذشته به دلیل همسایگی با کشور‌های مالاریا خیز در حاشیه جنوب شرقی کشور (افغانستان و پاکستان)، شیوع کرونا و اختصاص تمام ظرفیت شبکه‌های بهداشتی به کنترل کرونا دچار اختلال شد به نحوی که امسال آمار مبتلایان به مالاریا افزایش داشته است.

این متخصص بیماری‌های عفونی دانشگاه خاطرنشان کرد: به طور کلی مالاریا در ایران در یک وضعیت کنترلی نسبتا خوبی قرار دارد، اما در برخی مناطق به خصوص مناطق جنوب شرقی متاسفانه شاهد افزایش موارد ابتلا در یکسال گذشته بودیم که وزارت بهداشت در تلاش است بیماری را در آن مناطق کنترل کرده و در راستای ریشه کنی و حذف بیماری گام بردارد.

وی با بیان این که مالاریا انواع مختلفی دارد، ویواکس و فالسیفارم را دو نوع مهم آن عنوان کرد که ویواکس معمولا باعث بروز بیماری خفیف تری می‌شود، اما فالسیفارم معمولا باعث ایجاد بیماری خیلی شدید و حتی گاهی کشنده می‌شود.

روش انتقال بیماری

استاد بیماری‌های عفونی دانشگاه با اشاره به انتقال مالاریا از طریق پشه آنوفل گفت: پشه آنوفل در آب‌های راکد و مناطقی که دارای وضعیت نامناسب بهداشتی هستند تکثیر می‌یابد.

وی افزود: پس از گزش فرد مبتلا به مالاریا توسط پشه آنوفل، انگل بیماری وارد بدن پشه می‌شود و این پشه با گزش سایر افراد می‌تواند بیماری را به آنان منتقل کند و به این ترتیب باعث گسترش بیماری شود.

طبرسی خاطرنشان کرد:انتقال بیماری فقط از طریق پشه آنوفل است و فرد به فرد صورت نمی‌گیرد. به این معنا که در مناطقی که این پشه وجود ندارد حتی اگر فرد مبتلا به مالاریا وجود داشته باشد بیماری منتقل نمی‌شود.

 طبرسی، مناطق آندمیک مالاریا در ایران را محدود به استان‌های جنوب شرقی کشورهم مرز با افغانستان و پاکستان برشمرد که شیوع و عدم کنترل مناسب مالاریا در این کشور‌ها و وجود مراودات با ایران باعث انتقال مالاریا در استان‌های جنوب شرقی کشور شده است.

به گفته این متخصص بیماری‌های عفونی در سایر نقاط کشور انتقال محلی مالاریا نداریم و اکثر موارد بیماری در استان‌های جنوب شرقی کشور و مسافران به این استان‌ها مشاهده می‌شود. برخی مبتلایان نیز سابقه سفر به کشور‌های مالاریاخیز نظیر کشور‌های آفریقایی، هند، پاکستان و... داشتند و در بازگشت به میهن دچار علایم بیماری شدند.

علایم بیماری

این استاد بیماری‌های عفونی دانشگاه علایم بیماری مالاریا را شامل تب، لرز و تعریق برشمرد و گفت: مسافرانی که به مناطق مالاریاخیز عزیمت کردند اگر در بازگشت دچار علایمی نظیر تب، لرز و تعریق شدند در اسرع وقت باید به مراکز بهداشتی یا پزشک متخصص عفونی مراجعه کنند تا از نظر مالاریا مورد بررسی قرار گیرند.

تشخیص

به گفته طبرسی تشخیص دقیق بیماری از طریق آزمایش خون، تهیه لام خون محیطی و مشاهده اجزای انگل در آزمایشگاه انجام می‌شود. در مراکز بهداشت نیز تست سریع مالاریا برای تشخیص بیماری انجام می‌شود.

درمان

این متخصص بیماری‌های عفونی دانشگاه با اشاره به وجود درمان‌های موثر برای مالاریا تاکید کرد: در صورت تشخیص زودرس، بیماری بدون عارضه درمان می‌شود، اما حتما دوره درمان باید تکمیل شود. 

به گفته وی درصورت عدم شناسایی به موقع، شدید شدن بیماری و افزایش میزان درصد انگل در خون فرد متاسفانه بیماری خطرناک و کشنده شده و با عوارض زیادی همراه خواهد بود.

پیشگیری

این استاد دانشگاه تاکید کرد: افرادی که از مناطق غیرآندمیک به مناطق آندمیک مالاریا سفر می‌کنند باید نکات ایمنی و حفاظتی را برای پیشگیری از ابتلا به بیماری رعایت کنند.

پیام طبرسی به افرادی که قصد سفر به استان‌های جنوب شرقی ایران و یا کشور‌های مالاریاخیز دارند تاکید کرد قبل از سفر به این مناطق می‌توانند با رعایت چند نکته مهم و ساده از ابتلا به مالاریا پیشگیری کنند.

وی خاطرنشان کرد: این افراد با هماهنگی مراکز بهداشتی می‌توانند داروی پیشگیری از ابتلا به مالاریا مصرف کنند.

 طبرسی استفاده از محافظ‌های فیزیکی، پشه بند، پماد‌های دفع کننده پشه، توری برای پنجره و درها، استفاده از پوشش برای مناطقی از بدن که در معرض گزش پشه است را از جمله نکاتی برشمرد که می‌توانند خطر گزش پشه آنوفل و ابتلا به بیماری را کاهش دهند.

طبرسی کنترل مالاریا را وابسته به وضعیت بهداشتی محیط دانست و یادآور شد که هرچه تلاش شهرداری‌ها و متولیان بهداشت محیط جامعه در راستای بهبود وضعیت بهداشتی محیط بیشتر باشد، منجر به کاهش مخزن‌های این پشه خواهد شد و در نتیجه کنترل و ریشه کنی بیماری مالاریا موفق ترخواهد بود.

منبع: خبرگزاری فارس